alas oireyhtymä testejä ja diagnoosi

American College of Synnytyslääkärit ja Gynecologists suosittelee tarjoaa vaihtoehdoiksi seulontatestejä ja diagnostisten testien kehittämistä Downin oireyhtymä kaikille raskaana oleville naisille, iästä riippumatta.

Terveydenhuollon tarjoaja voi keskustella tyyppisiä testejä, etuja ja haittoja, hyödyt ja riskit, ja merkitys tuloksiin. Tarvittaessa palveluntarjoaja voi suositella, että puhut genetiikka ohjaaja.

Seulontatutkimukset raskauden aikana

Downin syndrooma tarjotaan rutiininomainen osa äitiyshuollon. Vaikka seulonta testit eivät ole täydellisiä, ne voivat auttaa tekemään päätöksiä enemmän erityisiä diagnostisia testejä ja raskauden kulkuun.

Erilaiset seulontatestit voi auttaa tunnistamaan, onko sinulla on korkea riski kuljettaa vauva Downin oireyhtymä, mutta ne eivät voi tunnistaa, onko vauva on Downin oireyhtymä. Seulonta testit sisältävät ensimmäisen kolmanneksen aikana yhdistetyn testin, integroidun seulontatestinä ja soluttoman sikiön DNA-analyysi.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistetty testi, joka tehdään kahdessa vaiheessa, kuuluu

Käyttämällä ikä ja tulokset verikoe ja ultraääni, terveydenhuollon tarjoaja voi arvioida riskiä ottaa vauva Downin oireyhtymä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhteenlaskettu testi

Integroitu seulontatesti tehdään kahdessa osassa aikana ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen. Tulokset yhdistetään riskin arvioimiseksi, että vauva on Downin oireyhtymä. Tämä testi voi saavuttaa saman tason havaitseminen kuin ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistettynä testi mutta pienemmällä väärien positiivisten määrä, mikä tarkoittaa, että vähemmän naisia ​​virheellisesti havaitaan olevan vauvan kanssa Downin oireyhtymä.

Solu-vapaa sikiön DNA testi tarkistaa sikiön DNA kiertävät äidin verestä. Tämä testi on yleensä suositella naisille, joilla on suurempi riski saada vauvan kanssa Downin oireyhtymä tai vastauksena riski havaitaan yksi aiempien testien. Äidin veri voidaan testata raskauden aikana kun 10 raskausviikolla.

Tämä testi näyttää olevan paljon tarkempi kuin muut seulontamenetelmiä Downin syndrooma. Jos tämä seulonta testi osoittaa suuri riski Downin oireyhtymä, enemmän invasiivisia diagnostinen testi voidaan käyttää määrittämään, onko vauva todella on Downin oireyhtymä.

Jos seulonta testitulokset ovat positiivisia tai huolestuttavia, tai olet suuri riski ottaa vauva Downin oireyhtymä, kannattaa harkita enemmän testaus diagnoosin varmistamiseksi. Terveydenhuollon tarjoaja voi auttaa punnita hyviä ja huonoja puolia näistä testeistä.

Diagnostiset testit, jotka voivat tunnistaa Down sisältävät

Integroitu seulontatesti

Preimplantaation geneettinen diagnoosi on yksi vaihtoehto pareille käynnissä koeputkihedelmöitys jotka ovat lisääntynyt riski kulkee pitkin tiettyjä perinnöllisiä sairauksia. Alkio testataan geneettisen poikkeavuuksia ennen kuin se on istutettu kohtuun.

Syntymän jälkeen, alustavan diagnoosin Downin oireyhtymä perustuu usein vauvan ulkonäköä. Mutta piirteitä liittyy Downin oireyhtymään löytyy vauvojen ilman Downin syndrooma, joten terveydenhuollon tarjoaja todennäköisesti tilata testi kutsutaan kromosomaalisia karyotyyppi. Käyttäen verinäyte, tämä testi analysoi lapsen kromosomeja. Jos on olemassa ylimääräinen kromosomi 21 läsnä kaikissa tai joissakin soluissa, diagnoosi on Downin oireyhtymä.

Cell-free sikiön DNA-analyysi

Diagnostiset testit raskauden aikana

Diagnostiset testit vastasyntyneiden