diagnoosi – hemochromatosis

verikokeet

lisätestaus

Perinnöllinen hemochromatosis voi olla vaikea diagnosoida. Varhainen oireita, kuten jäykät nivelet ja väsymys voi johtua muita ehtoja kuin hemochromatosis.

Monet ihmiset, joilla tauti ei ole mitään merkkejä tai oireita muu kuin kohonneita raudan veressä. Hemochromatosis voidaan tunnistaa, koska epänormaaleja verikokeet muista syistä tai turvatarkastuksesta perheenjäsenten ihmisiä diagnosoitu sairaus.

Kaksi keskeistä havaitsemistestien raudan ylikuormitus ovat

Koska useat muut olosuhteet voivat myös aiheuttaa kohonnut ferritiini, molemmat verikokeet ovat tyypillisesti epänormaali ihmisten keskuudessa tämä häiriö ja suorittaminen tapahtuu parhaiten, kun olet paastonnut. Kohonnut yksi tai kaikki nämä verikokeet raudan löytyy muita sairauksia. Voit joutua olla testit toistetaan tarkimmat tulokset.

Seulonta terveillä ihmisillä hemochromatosis

Henkilöt, joilla on epänormaali raudan testit olisi suoritettava geenitestien diagnoosin varmistamiseksi. Useimmat ihmiset on kaksi geenimutaatioita.

Lääkäri voi ehdottaa muita testejä diagnoosin varmistamiseksi ja etsimään muita ongelmia

Geneettinen testaus suositellaan kaikille ensimmäisen asteen sukulaiset – vanhemmat, sisarukset ja lapset – kenenkään diagnosoitu hemochromatosis. Jos mutaatio havaitaan vain yksi vanhempi, niin lapset eivät tarvitse testata.