epidermolyysin

Rakkulaihotauti (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) on ryhmä harvinaisia ​​sairauksia, jotka aiheuttavat ihon läpipainopakkaus. Rakkuloita voi esiintyä vastauksena lieviä vammoja, lämmön tai kitkan hankausta, naarmuuntumista tai teipillä. Vaikeissa tapauksissa rakkuloita voi esiintyä kehossa, kuten suun limakalvon tai suolistossa.

Useimpien rakkulaihotauti periytyvät. Ehto yleensä näkyy lapsuudessa tai varhaisessa lapsuudessa. Jotkut ihmiset eivät kehity oireita kunnes nuoruudessa tai varhaisessa aikuisiässä.

Rakkulaihotauti ei ole parannuskeinoa, vaikka lievä muodot voivat parantaa iän myötä. Hoito keskittyy käsittelemään oireita – kuten infektio ja kutinaa – ja estää kivun ja haavat. Vaikea muodot voivat aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja voi olla hengenvaarallinen.

Rakkulaihotauti merkkejä ja oireita ovat

Rakkulaihotauti rakkuloita saattaa näkyä vasta lapsi ensimmäinen alkaa kävellä tai kunnes vanhempi lapsi aloittaa uudet liikuntaa jotka laukaisevat voimakkaampi kitkaa jaloissa.

Kun lääkäriin

Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinä tai lapsesi kehittyy rakkuloita, varsinkin jos et tiedä syytä heille.

Erikoistunut epidermolyysin keskuksissa

Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinä tai lapsesi

Rakkulaihotauti on yleensä peritty. Tutkijat ovat tunnistaneet yli tusina geenien mukana nahkoittumista että jos viallinen, voi aiheuttaa eräänlainen epidermolyysin.

Iho koostuu ulkokerroksen (iho) ja pohjakerroksen (dermis). Alueella, jossa kerrokset täyttävät kutsutaan tyvikalvon alueella. Tyyppi rakkulaihotauti olet määritellään, missä nämä kerrokset rakkuloita muodostavat.

Päätyypit epidermolyysin ovat

Mitä voit tehdä

Epidermolyysin simplex. Tämä on yleisin muoto. Se alkaa yleensä heti syntymän tai varhaislapsuudessa ja vaikuttaa lähinnä jalkapohjissa ja kämmenissä.

Vuonna rakkulaihotauti simplex, geeni, joka auttaa tuottamaan kuituproteiini (keratiini) on ihon pintakerros on viallinen. Ehto aiheuttaa rakkuloita orvaskedessä. Rakkulat eivät yleensä johda arvet tämän lievä tyyppi.

Jos olet rakkulaihotauti simplex, se on todennäköisesti olet perinyt yhden kopion viallisen geenin toinen vanhemmistasi (autosomaalinen hallitseva perintö kuvio). Jos toinen vanhemmista on yksi viallinen geeni, jokainen hänen jälkeläisiä on 50 prosentin mahdollisuus ottaa vika.

Junktionaalinen epidermolyysin. Tämän tyyppinen tavallisesti on vakava ja käy ilmeiseksi syntyessään. Vauva Tällaiseen sairauteen voi kehittää käheä kuulostava huuto jatkuva rakkuloita ja arpia äänihuulet.

Geenit, jotka auttavat muoto lankamainen kuidut (fibrillien), jotka kiinnittävät orvaskeden tyvikalvon ovat viallisia. Tämä geenivirhe aiheuttaa kudosten erottelu ja rakkuloita tässä syvemmällä ihokerros.

Mitä odottaa lääkäriltä

Jos olet junktionaalinen rakkulaihotauti, se johtuu sekä oman vanhemmat kantavat yhden kopion viallisen geenin ja siirtää viallisen geenin (peittyvästi perintö kuvio). Jopa niin, kumpikaan vanhemmista voi osoittaa merkkejä tai oireita häiriö (hiljainen mutaatio). Jos molemmat vanhemmat kantavat yksi viallinen geeni, jokaiselle niiden jälkeläisistä on 25 prosentin mahdollisuus kehittää häiriö.

Dystrofista epidermolyysin. Tämän tyyppisessä, saattaa ilmetä lieviä tai vakavia oireita. Se yleensä ilmenee syntymässä tai varhaislapsuudessa.

Tämä ehto liittyy virhe geenissä, joka auttaa tuottamaan tyypin kollageenin. Jos tämä aine puuttuu tai ei toimi, kerrokset iho ei liity kunnolla.

Tämä tyyppi voi olla joko hallitseva tai resessiivinen.

Kindler oireyhtymä. Tämä tyyppi on harvinainen ja yleensä ilmenee syntymän tai pian sen jälkeen.

Tätä tilaa kutsutaan sekatyyppiä koska rakkuloita ilmestyy ihon läpi kerrosten. Ehto yleensä paranee ajan ja voi kadota. Se on ainoa, joka aiheuttaa hajanainen väriään (laikut) ihon auringossa.

Mitä voit tehdä sillä välin

Kindler oireyhtymä on väistyvä.

Rakkulaihotauti acquisita on harvinainen tyyppi, joka ei ole peritty. Rakkulat johtuvat immuunijärjestelmän hyökkää tervettä kudosta vahingossa. Se muistuttaa toiseen immuunijärjestelmän sairaus nimeltä rakkulainen pemphigoid. Se on taipumus aiheuttaa rakkuloita käsien, jalkojen ja limakalvoja.

Työskentely hoitoryhmään

Ottaa suvussa rakkulaihotauti on merkittävä riskitekijä kehittää häiriö.

Epidermolyysin komplikaatioita ovat

Soita lääkärillesi, jos sinä tai lapsesi kehittyy selittämätön rakkuloita. Mainitse heti, jos näet merkkejä infektiosta noin läpipainopakkauksessa, kuten mätä, punoitusta, kasvava kipua tai lämmin iho. Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella välitöntä hoitoa.

Tutkittuaan tai lapsesi, lääkäri voi kirjoittaa lähetteen erikoislääkärin diagnosointiin ja hoitoon ihosairauksien (ihotautilääkäri).

Keskuksia, jotka ovat erikoistuneet diagnoosi, arviointi ja henkilöiden kohtelun rakkulaihotauti voi kuulua verkko nimeltään EB Clinet. Tällaiset keskukset ovat työskentelee kanssa lääkärit, sairaanhoitajat, sosiaalityöntekijät ja kuntoutuksen asiantuntijoita, jotka tarjoavat erikoistunutta hoitoa ihmisille tämän ehdon.

Vieraileva tällaisen keskuksen säännöllisesti voi parantaa elämänlaatua ja vähentää sairaalahoitoon komplikaatioista ihmisille epidermolyysin. Kysy lääkäriltä, ​​jos erikoistunut rakkulaihotauti keskus on käytettävissä.

Lääkehoito

Ei ole väliä minkälaista lääkärin näet ensin, tässä on joitakin tietoja, joiden avulla voit valmistautua nimittämisestä.

Sillä rakkulaihotauti, moniin peruskysymyksiin kysyä lääkäriltä ovat

Lisäksi kysymyksiä, että olet valmis kysyä lääkäriltä, ​​älä epäröi kysyä aikana esille varaamiseksi.

Lääkäri saattaa kysyä useita kysymyksiä. Koska valmiita vastaamaan niihin voi varata aikaa käydä läpi kaikki kohdat haluat puhua syvällistä. Lääkäri voi pyytää

Leikkaus

kuntoutusta

Aika vievät oman tapaamisen, voit minimoida lapsesi kehittää uusia rakkuloita by

Tutkijat tutkivat hoidot

Soita lääkärillesi heti, jos näet merkkejä mahdollisista infektio noin läpipainopakkauksessa.

Huolehtiminen ihon ja pukeutuminen haavat

Lääkäri voi epäillä rakkulaihotauti ulkonäkö ihoa. Mutta laboratoriokokeita tarvitaan diagnoosin varmistamiseksi. Ne sisältävät

Hoito rakkulaihotauti pyritään estämään komplikaatioita ja helpottaa kipua rakkuloita asianmukaisen haavahoidon. Ehto usein etenee hoidosta huolimatta, toisinaan aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja kuolema.

Käsittelemään monia näkökohtia haavanhoidossa yleensä edellyttää monialaista lähestymistapaa. Jäsenille hoitoryhmään voi kuulua

Joskus lääkäri voi liittyä muita asiantuntijoita, kuten kirurgi, ihotautilääkäri, silmälääkäri (silmälääkäri), hammaslääkäri, psykologi ja geneetikko.

Lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kipua ja kutinaa ja osoite komplikaatioita, kuten tartunnan verenkiertoon (sepsis). Reseptiä suullinen antibiootteja voidaan käyttää, jos merkkejä syvän tai laajalle levinnyt infektio (kuume, heikkous, imusolmukkeiden turpoaminen).

Suullinen tulehduskipulääke (kortikosteroidi) saattavat vähentää kipua dysfagia (nielemisvaikeudet).

Leikkaus voidaan pitää korjata normaaliin liikettä tai parantaa kykyä syödä terveellistä ruokavaliota.

Leventäminen ruokatorveen. Rakkuloita ja arpia ruokatorven voi johtaa ruokatorven kaventuminen, mikä syö vaikeaksi. Kirurginen laajentuma ruokatorven voi lievittää tätä ja helpottaa ruoan matkustaa suusta vatsaan.

Potilas saa valoa sedaatio, sitten kirurgi sijoittaa pieni ilmapallo ruokatorveen ja täyttyy se laajentaa aluetta.

Ravitsemus

Työskentely kuntoutus asiantuntijan (fysioterapeutti, toimintaterapeutti) voi auttaa helpottamaan rajoitukset aiheuttama liike arpia ja lyhentäminen ihon (kontraktuura). Kuntoutusrahaan asiantuntija voi myös antaa sinulle ohjeita parhaista tavoista pitää sinun tai lapsesi turvassa, kun menee noin päivittäisiin toimintoihin. Uima voi myös olla hyödyllistä säilyttää tai takaisin liikkuvuutta.

Intensiivinen tutkimukset ovat käynnissä löytää parempia tapoja käsitellä ja lievittää oireita epidermolyysin, mukaan lukien

Huolellinen haavahoidon ja hyvä ravinto ovat välttämättömiä ihmisille epidermolyysin. Rakkuloita voi johtaa arpia, infektio ja epämuodostuma. Lääkäri voi näyttää, miten hoitaa rakkuloita kunnolla ja neuvoo, miten niiden estämiseksi.

Jos rakkuloita jäävät ennalleen, ne voivat suurentaa, joka luo suuremman haavan kun he vihdoin murtaa. Keskustele lääkärisi noin turvallisia tapoja, joilla voit rikkoa ja valua rakkuloita ennen kuin he saavat liian suuri. Lääkäri voi myös suositella tuotteita käyttää pitämään tuhoalueilla kostea edistää paranemista, kuten sideharso, joka sisältää kosteuttavaa ainetta, ja estää tulehduksia.

Kun yritetään lapsen haavat

Helpotusta kipua rakkuloita ja haavanhoitoon

Huolellinen haavojen hoitoon voi auttaa paranemista ja estää tulehduksia. Lääkäri voi suositella seuraavia vinkkejä hoitoon rakkuloita ja raaka iho

Käytä voiteet tai voiteita ja peitä kastikkeet. Käytä antibioottivoiteella, vaseliini tai muita kosteuttavia ainetta. Sitten kansi, jossa on erityinen nonsticking side (Mepilexin PolyMem, muut). Jos käytät antibioottia voiteet pitkään, kierrä tyyppi käytät kuukausittain.

Voit valita monenlaisia ​​sidoksia, jotka perustuvat tyypin eipdermoylis bullosa olet tekemisissä, koko ja sijainti haavoja, saatavuus ja hinta. Voit joutua pitämään sidokset paikallaan rullattu sideharsolla.

Jos rakkuloita suuhun tai kurkkuun vaikeuttaa lapsesi syömään, tässä on joitakin ehdotuksia

Hoidossa ja ehkäisyssä rakkuloita ja komplikaatiot rakkulaihotauti voi olla stressaavaa sinulle, lapsellesi ja perheenjäseniä. Henkilö tila voi kokea sosiaalista eristämistä, ja perhe voi kohdata lisääntynyt taloudellinen taakka.

Voi olla hyödyllistä jakaa huolenaiheita ja tietoa perheiden samankaltaisissa olosuhteissa. Kysy terveydenhuollon tarjoajille rakkulaihotauti tukiryhmiin omalla alueella. Jos liittyä tukiryhmä ei ole sinua varten, kysyä ohjaajat, papiston tai sosiaalityöntekijöitä, jotka työskentelevät perheiden selviytyä epidermolyysin.

Sidokset potilaalla on rakkulaihotauti voi olla kallista. Yritykset, jotka tekevät nämä siteet voivat olla valmiita työskentelemään vakuutusyhtiölle saada kattavuus.

Se ei ole mahdollista estää epidermolyysin. Mutta voit ryhtyä toimiin estää rakkuloita ja infektio, sinulle tai lapsellesi.

käydä lääkärin