kromosomi 22, trisomia mosaiikki

Tärkeätä; On mahdollista, että pääluokkaan Raportin kromosomi 22, trisomia Mosaic ei ole nimi odotitte. Tarkista synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja häiriö osa-alue (t), jota tässä raportissa.

Kromosomi 22, trisomia Mosaic on kromosomipoikkeavuuslasten jossa kromosomi 22 ilmestyy kolme kertaa (trisomia) kuin kahdesti joissakin kehon soluihin. Termi “mosaiikki” osoittaa, että jotkin solut sisältävät ylimääräinen kromosomi 22, kun taas toiset ovat normaalia kromosomi paria; Valikoima ja vakavuus liittyvät oireet ja tulokset voivat vaihdella, riippuen solujen prosenttiosuus kanssa kromosomipoikkeavuuden. Kuitenkin ominaispiirteet ovat tyypillisesti kasvun viiveitä, kehitysvammaisuus, epätasainen kehitys kahden puolen kehon (hemidystrophy), ja vöitä kaulan. Vaikuttavat yksilöt voivat myös olla epänormaali ulospäin poikkeama kyynärpäiden kun laajennus (cubitus valgus), useita pigmentoitunut moolia tai Syntymämerkkien (luomet), erottuva epämuodostumia pään ja kasvojen (kallon ja kasvojen) alue, ja muut fyysiset poikkeavuudet.

Tukiorganisaationa Trisomia 18, 13, ja liittyvä häiriö; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Puh: (800) 716-763; Sähköposti: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes sikiövaurioita foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Puh: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Puh: (888) 663-463; Sähköposti: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000 Puh: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Puh: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Sähköposti: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Heart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Puh: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Puh: (800) 242-872; Sähköposti: Review.personal.info @ kuule; Internet: http: //www.hear; Tukiorganisaatiota trisomia 13/18 ja Related Disorders, U; c / o Christine Ros; 48 Froggatts eroon; Walmle; Sutton Coldfiel; West Midlands, B76 2TQ SOF; United Kingdo; Puh: 0121351312; Sähköposti: enquiries@soft.u; Internet: http: //www.soft.u; UNIQUE – Rare kromosomipoikkeavuus Support Grou; Postitoimisto Laatikko 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; United Kingdo; Puhelin: 440188333076; Faksi: 440188333076; Sähköposti: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Puh: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Puh: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tämä on tiivistelmä raportin National Organization for Rare Disorders (NORD). Kopio Koko raportti on ladattavissa ilmaiseksi NORD verkkosivuilla rekisteröityä käyttäjää. Koko raportti sisältää lisätietoja kuten oireet, syyt, alueiden väestön, liittyvät häiriöt, vakio ja tutkimuslääkkeiden hoitoja (jos käytettävissä), ja viittaukset lääketieteellistä kirjallisuutta. Täydellinen teksti versio tästä aiheesta, mene www.rarediseases ja klikkaa Rare Disease Database alla “Rare Disease Information”.

Annetut tiedot Tässä raportissa ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se toimitetaan vain tiedoksi. NORD suosittelee sairaiden yksilöiden pyytää neuvoja tai neuvoja oman henkilökohtaisen lääkärin.

On mahdollista, että otsikko tämän aiheen ei ole nimi valitsemasi. Tarkista Synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja Disorder Osa (t) tämän raportin kattamalla

Tämä tauti merkintä perustuu lääkärin kautta saatavien tietojen päivämäärä lopussa aiheen. Koska NORD resurssit ovat rajalliset, se ei ole mahdollista säilyttää jokaisen merkinnän Rare Disease Database täysin ajantasaista ja oikeaa. Tarkista virastojen lueteltu Resurssit osiossa uusimmat tiedot tästä häiriö.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia, ota yhteyttä National Organization for Rare Disorders at P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, puhelin (203) 744-0100, kotisivuilta www.rarediseases tai sähköpostitse orpo @ rarediseases

Viimeksi päivitetty: 5/31/200; Copyright 1994, 2000, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 National Organization for Rare Disorders

Trisomia 22 Mosai; Trisomia 22 Mosaikismi oireyhtymä

Ei mitään