maksu oireyhtymä

Tärkeätä; On mahdollista, että pääluokkaan Raportin CHARGE oireyhtymä ei ole nimi odotitte. Tarkista synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja häiriö osa-alue (t), jota tässä raportissa.

Charge-oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka syntyy alkuvuodesta sikiön kehitystä ja vaikuttaa useiden elinten järjestelmiin. Termi CHARGE tulee ensimmäinen kirjain joitakin enemmän yhteisiä piirteitä nähty näissä childre; (C) = coloboma (yleensä suonikalvovaivojen) ja aivohermo viat (80-90%, (H) = sydän vikoja 75-85%, erityisesti tetralogia Fallo; (A) = umpeuma of choanae (tukossa nenän hengitystiehyet) (50-60%, (R) = viivästystä kasvu (70-80%) ja kehittäminen, (G) = sukuelinten alikehittyneisyyteen vuoksi hypogonadotropic hypogonadis, (E) = korvan epämuodostumia ja sensorineuraalisesta kuulo los; 62 # 90%; Diagnosis perustuu tiettyyn joukko ominaisuuksia (katso jäljempänä). sen lisäksi, että maksun on tarjolla edellä, useimmat lapset charge-oireyhtymä on muita ominaisuuksia, kuten ominaisuus kasvonpiirteet: epäsymmetrinen naamahermo vamma, huuli- tai kitalaen, ruokatorven atresia (blind- päättyy ruokatorvessa) tai trakeo avanne (yhteys tuuli putken ja ruokatorvessa). oireita charge-oireyhtymä vaihtelevat suuresti lapsen toiseen. syy CHARGE on yleensä uusi mutaatio (muutos) kun CHD7gene tai harvoin perimän muutoksia kromosomin alueen 8, jossa CHD7 geeni sijaitsee.

Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000 Puh: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Puh: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Sähköposti: info @ thear; Internet: http: //www.thear; National Association for lasten vanhemmille näkövammaisten (NAPVI; PL 31, Watertown, MA 02272-031, Tel: (617) 972-744, Faksi: (617) 972-744, puh: (800) 562-626; Sähköposti: napvi @ Perkin; Internet: http: //www.napv; CHARGE Syndrome Foundation, Inc; 141 Middle Neck R, Sand Point, NY 1105, USA, puh: (516) 684-472, Faksi: (516) 883 -906, puh: (800) 442-760, sähköposti: lorib @ chargesyndrom; Internet: http: //www.chargesyndrom; Speech-Language-Hearing Associatio; 2200 Research Boulevar, Rockville, MD 20850-328, United State, Tel : (301) 296-570, Faksi: (301) 296-858, puh: (800) 638-825, sähköposti: actioncenter @ tuhka, Internet: http: //www.ash, säätiö blines; 2 Penn Plaz , Suite 110, New York, NY 1012, Tel: (212) 502-760, Faksi: (888) 545-833, puh: (800) 232-546, TDD: (212) 502-766, sähköposti: afbinfo @ af, Internet: http://www.af; epämuodostuman Research for Children, Inc; 976 järven Baldwin Lan, Orlando, FL 3281, Yhdysvaltojen, puh: (407) 895-080, sähköposti: henkilökunnan @ birthdefect; Internet: http : //www.birthdefect; Helen Keller National Center for kuurosokeille Nuoret ja aikuisten; 141 Middle Neck Roa; Sands Point, NY 1105; MEILLE; Puh: (516) 944-890; Fax: (516) 944-730; TDD: (516) 944-863; Sähköposti: hkncinfo @ HKN; Internet: http: //www.hkn; Geneettiset ja harvinaiset sairaudet (GARD) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Puh: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Puh: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Puh: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Sähköposti: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Let Them Hear foundatio; 1900 University Avenue, Suite 10; East Palo Alto, CA 9430; Puh: (650) 462-317; Fax: (650) 462-314; Sähköposti: info @ letthemhea; Internet: http: //www.letthemhea; Academy of Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Puh: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Puh: (800) 222-233; Sähköposti: infoaud @ audiolog; Internet: http: //www.audiolog; Perkins School for the blines; 175 North Beacon Stree; Watertown, MA 0247; Puh: (617) 924-343; Fax: (617) 926-202; Sähköposti: Info @ Perkin; Internet: http: //www.Perkin; Kansallinen konsortion Deaf-Blindnes; Opetus Tutkimus Institut; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Puh: (800) 438-937; Fax: (503) 838-815; Puh: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; Sähköposti: info @ nationald; Internet: http: //www.nationaldb

Tämä on tiivistelmä raportin National Organization for Rare Disorders (NORD). Kopio Koko raportti on ladattavissa ilmaiseksi NORD verkkosivuilla rekisteröityä käyttäjää. Koko raportti sisältää lisätietoja kuten oireet, syyt, alueiden väestön, liittyvät häiriöt, vakio ja tutkimuslääkkeiden hoitoja (jos käytettävissä), ja viittaukset lääketieteellistä kirjallisuutta. Täydellinen teksti versio tästä aiheesta, mene www.rarediseases ja klikkaa Rare Disease Database alla “Rare Disease Information”.

Annetut tiedot Tässä raportissa ei ole tarkoitettu diagnostisiin tarkoituksiin. Se toimitetaan vain tiedoksi. NORD suosittelee sairaiden yksilöiden pyytää neuvoja tai neuvoja oman henkilökohtaisen lääkärin.

On mahdollista, että otsikko tämän aiheen ei ole nimi valitsemasi. Tarkista Synonyymit listaus löytää vaihtoehtoinen nimi (t) ja Disorder Osa (t) tämän raportin kattamalla

Tämä tauti merkintä perustuu lääkärin kautta saatavien tietojen päivämäärä lopussa aiheen. Koska NORD resurssit ovat rajalliset, se ei ole mahdollista säilyttää jokaisen merkinnän Rare Disease Database täysin ajantasaista ja oikeaa. Tarkista virastojen lueteltu Resurssit osiossa uusimmat tiedot tästä häiriö.

Lisätietoja ja apua harvinaisia ​​sairauksia, ota yhteyttä National Organization for Rare Disorders at P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, puhelin (203) 744-0100, kotisivuilta www.rarediseases tai sähköpostitse orpo @ rarediseases

Viimeksi päivitetty: 4/9/201; Copyright 1988, 1988, 1990, 1996, 1997, 1998, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 National Organization for Rare Disorders

CHARGE associatio; choanal atresia, posterio; coloboma, sydän, atresia of choanae, viivästystä kasvu; kehittäminen, sukupuolielinten ja virtsateiden poikkeavuuksia, ja korva poikkeavuuksia

Ei mitään