synnynnäinen neutropenia oireyhtymät

syyt

Merkit ja oireet

Synnynnäinen neutropenia oireyhtymät ovat ryhmä sairauksia ominaista alhainen neutrophils- valkosolujen torjuminen edellyttää infektioiden-syntymästä. Synnynnäinen neutropenia oireyhtymät myös voidaan kutsua

Tutkijat ovat tunnistaneet useita geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat synnynnäistä neutropeniaa oireyhtymiä. Nämä sairaudet periytyvät useilla tavoilla, mukaan lukien peittyvästi, autosomaalinen hallitseva, ja X-sidottu.

Diagnoosi

Geenit liittyy nämä oireyhtymät sisältää seuraavia

hoito

Yleensä mutaatiot, jotka johtavat synnynnäinen neutropenia vaikuttaa kehitykseen, elinkaari tai toiminta neutrofiilien. Joissakin ihmisiä kuitenkin sairauksia aiheuttavia mutaatiota ei tunneta.

Henkilöt, joilla on synnynnäinen neutropenia kokee bakteeri-infektioiden varhain elämässä. Näitä ovat tulehdus napanuoran kanto, paiseet (tai kiehuu) iholla, suun infektiot ja keuhkokuume.

Niillä on myös lisääntynyt riski saada veren häiriöt kutsutaan myelodysplastista oireyhtymää (MDS), joille on ominaista alhainen erilaisten verisolujen. Lisäksi MDS voivat kehittyä eräänlainen verisolujen syövän kutsutaan akuutti myelooinen leukemia (AML).

Luuytimestä ja verikokeet voidaan mitata tasot eri valkosolujen testata puutteita. Henkilö, joilla epäillään olevan häiriö voidaan tehdä geenitestien yhden tunnetun geenimuutoksia.

Tavanomainen hoito sisältää granulosyyttipesäkkeitä stimuloiva tekijä (G-CSF), immuuni-solujen kasvun molekyyli, joka voi auttaa palauttamaan toiminnan immuunijärjestelmän. Ihmisiä G-CSF hoito voi olla harvemmin ja vakavuus infektiot, parantaa elämänlaatua, mutta vaikutukset vaihtelevat ihmisten välillä.

Joillekin yksilöille, luuydinsiirron voidaan suositella viallisten immuunisolujen kanssa terveen luovuttajan.